泰國(guó)第三代試管嬰兒基因篩查技術(shù) 百余種遺傳性疾病的克星

時(shí)間：2017-10-25

生育，是人類(lèi)延續(xù)后代的重要方式，神奇的DNA將一些身體特征一代代傳遞下去，每個(gè)孩子也因此會(huì)延續(xù)父母身上的一些特點(diǎn)，比如膚色、身高、甚至性格等。

不少父母也會(huì)驕傲的逢人便說(shuō)“瞧，（）和我多像！”但是有這么一種遺傳，卻不會(huì)讓父母那么高興，那就是遺傳性疾病。

目前世界上有4000余種遺傳性疾病，由于醫(yī)療意識(shí)的缺乏，每年世界上有眾多缺陷兒童出生。我國(guó)作為世界上出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的20%，而在這些孩子中，很多都是因?yàn)闆](méi)能被及時(shí)確診而患上了終身性殘疾或其他罕見(jiàn)病。

我國(guó)每年約有1600萬(wàn)孩子出生，據(jù)原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》顯示，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%。這就意味著，每年約90萬(wàn)的新生兒是有出生缺陷的，相當(dāng)于平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

在這大約90萬(wàn)的出生缺陷兒中，只有20多萬(wàn)在一出生時(shí)是可見(jiàn)的先天缺陷，其他孩子要隨著年齡的增長(zhǎng)，才會(huì)逐漸顯現(xiàn)缺陷。比如有種叫“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良”的罕見(jiàn)病，孩子小時(shí)候很正常，但長(zhǎng)大了以后才會(huì)逐漸出現(xiàn)一些癥狀，像走路經(jīng)常摔跟頭，容易嗆咳，慢慢地呼吸會(huì)困難。若家長(zhǎng)不了解情況亂投醫(yī)，很可能孩子長(zhǎng)到十幾歲就在誤診中離世了。

前一段非常火的《歡樂(lè)頌》大家都不陌生，商界女精英安迪的外婆、媽媽、弟弟都是精神病者，由于精神性疾病直系親屬遺傳概率非常高，這讓安迪內(nèi)心深處一直有一顆恐怖的種子，擔(dān)心自己隨時(shí)可能出現(xiàn)精神性障礙，也擔(dān)心日后生育影響孩子的健康。

以往由于醫(yī)療技術(shù)有限，患有遺傳性疾病的家庭，一種由于優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)淡薄，常是生育了缺陷兒，讓家庭從此陷入無(wú)限的痛苦之中，另一種則只能放棄生育，家庭也在孤獨(dú)與寂寞中終老。但是試管嬰兒技術(shù)的出現(xiàn)，則解決了這種困頓局面。

泰國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)，有效避免缺陷兒出生

泰國(guó)第三代試管嬰兒是在前兩代的基礎(chǔ)之上，增添了基因篩查技術(shù)，即PGD/PGS篩查技術(shù)，俗稱為第三代試管嬰兒技術(shù)。

PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening)，是對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)的技術(shù)，通過(guò)檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目來(lái)排除染色體異常的遺傳疾病；

PGD主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。

泰國(guó)第三代試管嬰兒，讓先天性耳聾夫妻生下健康寶寶

小優(yōu)在去年就曾遇到過(guò)一對(duì)遺傳性疾病夫妻，來(lái)自河北的李女士是先天性耳聾患者，與丈夫育有一子，同樣患有先天性耳聾。李女士通過(guò)朋友介紹，來(lái)到北京優(yōu)孕行，表達(dá)了想要生一個(gè)健康寶寶的訴求。

優(yōu)孕行工作人員建議李女士與其丈夫及其雙方父母做了基因篩查，發(fā)現(xiàn)李女士丈夫也是先天性耳聾致病基因攜帶者，因此自然生育患兒的概率非常高，但是通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)是完全有望生育健康寶寶的。

通過(guò)專(zhuān)家會(huì)診確定了診療方案和出行日期，李女士夫婦于去年初赴泰進(jìn)入第三代試管周期，因是較佳生育年齡、卵巢功能良好，李女士較終培育成功10囊胚，有三顆囊胚通過(guò)了第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查，較終李女士順利移植了一個(gè)健康，并冷凍了另外兩個(gè)囊胚，期待后用。

去年十一月份，李女士順利誕下一名女性，經(jīng)過(guò)臍帶血基因檢測(cè)、新生兒聽(tīng)力及基因聯(lián)合篩查，確定胎兒聽(tīng)力完全健康。

第三代試管嬰兒常見(jiàn)篩查項(xiàng)目

常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全，成骨不全，馬凡式綜合征，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合征，先天性肌強(qiáng)直等。

X連鎖顯性遺傳病

由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，所以患者中女性多過(guò)男性，女性患者的后代，不論是還是女，均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者。

X連鎖隱性遺傳病

這類(lèi)遺傳病常見(jiàn)的有血友病A，血友病B和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

多基因遺傳病

精神分裂癥，躁狂抑郁性精神病，重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機(jī)理復(fù)雜，遺傳度較高。

染色體病

先天愚型等染色體患者，所生子女發(fā)病危險(xiǎn)率超過(guò)50%，同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者。

常染色體隱性遺傳病

夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，苯丙酮尿癥，白化病，半乳糖血癥，肝豆?fàn)钭冃缘取?/p>

經(jīng)過(guò)三十多年的發(fā)展與完善，美國(guó)、泰國(guó)第三代試管嬰兒已經(jīng)取得了革命性的技術(shù)突破，從生物學(xué)的角度來(lái)說(shuō)，幫助人類(lèi)選擇生育較健康的后代，確保患有遺傳性疾病的父母能夠阻斷致病性基因，生育健康后代。

目前全世界有四千余種遺傳性疾病，國(guó)內(nèi)僅僅能篩查出十幾種，通過(guò)美國(guó)、泰國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)，能夠甄別和檢查遺傳性疾病則達(dá)到125種。

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