三分鐘看完《奇跡》!其實(shí)染色體疾病是可以避免的

時(shí)間：2018-01-23

在大家都在刷屏幾乎全球同步上映的電影《尋夢環(huán)游記》時(shí)，一部更催淚暖心的電影《Wonder》(中文翻譯：奇跡“)幾乎同步上映。

三分鐘看懂《奇跡》劇情……

《奇跡》自去年11月17日在美國上線后，被贊“年度較暖心”，更有望沖擊奧斯卡，并于1月19日登陸國內(nèi)院線。

影片講述了天生臉部畸形的10歲奧吉，突破自我的勵(lì)志成長故事。

故事的起因并不美好，小奧吉一出生就身患惡疾，特雷徹·柯林斯綜合癥導(dǎo)致他面目畸形丑陋，醫(yī)生更斷定他活不過三個(gè)月，而他卻憑著頑強(qiáng)的生命力活了下來。

經(jīng)過大大小小27次整形手術(shù)之后，奧吉終于可以自由呼吸，不用依賴助聽器正常生活，但他的臉部仍然極度扭曲，“像有人用大鉗子把臉部從中間壓扁”。

這個(gè)看臉的世界對(duì)丑人總是充滿惡意，奧吉成長的每一步，都伴隨著劇烈的疼痛和掙扎，盡管十歲之前，奧吉從未接觸過外面的世界，但在家人的精心照料下，小奧吉聰慧機(jī)敏，心思細(xì)膩，一直是個(gè)乖巧懂事的孩子。

但要想成為一個(gè)人格健全的人，就必須融入社會(huì)環(huán)境，所以當(dāng)奧吉完成四年級(jí)的學(xué)業(yè)時(shí)，父母做出一個(gè)艱難的決定：沒有聯(lián)系任何殘障學(xué)校，而是送他去普通學(xué)校接受正常教育。

由此開始了一段淚水與歡笑交織的“奇跡旅程”。這是一個(gè)略帶不幸，但卻教會(huì)我們愛與善良的影片，然而影片過后，很多人也在想小奧吉到底患的什么疾病呢?

那么奧吉到底得的是什么先天遺傳病呢?

奧吉所患的病是一種隱性基因?qū)е碌幕蛉毕菁膊?，名為特雷徹·柯林斯綜合征的單基因遺傳病。

特雷徹·柯林斯綜合征Treacher CollinsSyndrome是一種先天性臉頰骨及下頷骨發(fā)育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發(fā)育不全」，是在1900年時(shí)由Treacher Collins醫(yī)師所命名。

該病是位于第五對(duì)染色體上的treaclegene產(chǎn)生突變。通?；颊叩哪槻客庥^可發(fā)現(xiàn)下垂或呈V字型的眼瞼，并缺乏部分的臉頰骨或外耳缺損。遺傳模式為一體染色體顯性遺傳，若雙親其中一位患有此癥，其子代不分，每胎則有50%的機(jī)率遺傳此癥;若不幸遺傳此癥，其子代所表現(xiàn)之疾病程度差異性頗大可能與患者相同，也可能為中度或更為嚴(yán)重。一些患者的父母親可能為正常，這是因患者的基因產(chǎn)生新的突變而導(dǎo)致此癥。

什么是染色體異常呢?

染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常。也就不是23對(duì)染色體，可能其中一對(duì)染色體多一條?；蛘吣硹l染色體上面的遺傳信息的重復(fù)、缺失。由染色體異常引起的疾病都稱之為為染色體病。

染色體異常生育的寶寶有哪些表現(xiàn)

常可造成嬰兒先天愚型、先天性畸形、以及癌腫等。常見的有唐氏綜合征及貓叫綜合征。不僅如此，染色體異常的胚胎更容易造成女性妊娠失敗，形成流產(chǎn)。據(jù)研究表明女性早期流產(chǎn)中約有50%～60%是由染色體異常所致。

染色體疾病家庭該何去何從?

目前醫(yī)療技術(shù)還沒有辦法完全攻克染色體疾病這項(xiàng)難題，然而現(xiàn)實(shí)生活中，染色體異常家庭的生活卻遠(yuǎn)比電影中要艱難。

他們或因?yàn)槿旧w異常，出現(xiàn)流產(chǎn)、早產(chǎn)難以孕育的情況，或在缺乏醫(yī)療常識(shí)情況下，生育不健康的孩子，整個(gè)家庭從此籠罩在陰霾之下。

三代試管嬰兒如何有效預(yù)防染色體異常

目前第三代試管嬰兒技術(shù)—胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)可以很好地解決這個(gè)問題。PGS(胚胎植入前遺傳學(xué)篩查)即在胚胎植入著床之前，利用PGS對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對(duì)來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。

通過排出基因缺陷，篩選遺傳疾病，可以有效篩選出健康胚胎，確保胎兒不攜帶染色體疾病，保證生育健康寶寶。

目前染色體疾病家庭，完全有希望通過醫(yī)療技術(shù)手段實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的愿望，也希望通過第三代試管嬰兒技術(shù)，讓更多家庭不再沉浸在病痛的痛苦和折磨之中。