《奇跡》讓你飆淚，美國試管嬰兒可以解決這些單基因遺傳病問題！

時間：2018-01-23

　　每個人都是被上帝咬過一口的蘋果，都是有缺陷的。有的人缺陷比較大，是因為上帝特別喜歡他的芬芳。

 

 

　　《奇跡》講了一個“被上帝狠狠咬了一大口”的、一個叫Auggie的小的故事。

　　Auggie像所有小一樣，有自己的夢想：長大當(dāng)一名宇航員;有自己熱愛的電影《星球大戰(zhàn)》，總在家里和爸爸用光劍玩具打來打去。

 

　　但他卻不能和所有同齡的小一樣：Auggie天生臉部畸形，10歲的他已經(jīng)經(jīng)歷了27次手術(shù)。因為有點兒“恐怖”的長相，他在糖果店和超市嚇哭過別的孩子，所以他總喜歡戴一個宇航員的頭盔。

　　父母為了保護小Auggie，10歲之前他一直呆在家里，由媽媽給他上課自學(xué)。到了小學(xué)五年級，媽媽為了讓Auggie能正常地融入社會，給他精心挑選了學(xué)校。

 

 

　　離開了家人保護的羽翼，Auggie從此開始直面真實的人生。而不尋常的外表讓他成為同學(xué)們討論的焦點，終日受到嘲笑和排斥。

　　就連好不容易交到的新朋友Jack，也在背地里說出了令他傷心欲絕的話：“如果我長成Auggie那樣，我寧愿去死。”

　　回家后Auggie難過地問媽媽：難道一輩子別人只會在乎你的長相嗎?

　　媽媽這樣回答他：每個人的臉就是一張地圖，它告訴別人你經(jīng)歷過什么;每個人的心也是一張地圖，它告訴你自己想要到哪里去。

　　不得不說，Auggie是不幸的，他經(jīng)歷了很多孩子都不曾經(jīng)歷的痛苦與不公;但Auggie又是幸運的，因為他有一個如此出色的母親。

 

 

　　仔細想想，才年僅10歲的Auggie卻能如此樂觀可愛，是多么不容易。

　　比如，十年里面經(jīng)歷了27次手術(shù)，這魔鬼般的經(jīng)歷化成了家中一面墻壁上，小Auggie每次住院所戴腕帶的紀念墻。

　　比如，當(dāng)朋友問Auggie為什么不去整容整得好看點，他回答說他整了27次才像現(xiàn)在這么帥。

　　現(xiàn)實中所有的惡意都被善意地磨平了，校園霸凌的轉(zhuǎn)學(xué)、被高年級欺負后順利逃脫、好朋友的失而復(fù)得……Auggie較終接納了自己的負面情緒，能平靜看待自己的奇特;而他身邊的同學(xué)朋友也開始真正接納和關(guān)心這個擁有奇特相貌的——故事充滿了善意，哪怕現(xiàn)實依然殘酷。

　　但即使骨感的殘酷現(xiàn)實無法與豐滿的虛構(gòu)故事相比，有一點卻永遠是真理：要得到來自外界的肯定，較根本的還得靠自己。

　　那么Auggie到底得的是什么先天遺傳病呢?

　　Auggie所患的病是名為特雷徹·柯林斯綜合征的單基因遺傳病。

　　這種病有很大幾率遺傳給下一代，患上這種病的人特征為：下巴比較小、嘴巴大、下眼瞼呈V字型缺陷或眼睛下垂、頭發(fā)生長延伸至兩頰。

　　特雷徹·柯林斯綜合征(Treacher CollinsSyndrome,簡稱TCS)是一種先天性臉頰骨及下頷骨發(fā)育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發(fā)育不全」，是在1900年時由Treacher Collins醫(yī)師所命名。病理基礎(chǔ)為顱面部復(fù)合裂隙畸形，是一種極為罕見的常染色體顯性遺傳疾病。

 

 

　　TCS在新生兒中的發(fā)病率是在萬分之0.2-0.4，但差異不大(與無關(guān))。40%的TCS患者有家族史(只要父母之一患有該疾病，新生兒就有可能遺傳該疾病)，60%的患者表現(xiàn)為新生突變(父母沒有此疾病的表現(xiàn)特征，但新生兒中患有該疾病)。

　　第三代試管嬰兒技術(shù)可有效避免包含特雷徹·柯林斯綜合征在內(nèi)的上百種染色體遺傳疾病!

　　第三代試管嬰兒PGSPGD技術(shù)的篩查診斷，其目的就是為了發(fā)現(xiàn)囊胚中染色體是否存在異常和由基因畸變引起的遺傳性疾病，剔除不良致病基因，避免寶寶因基因問題受到傷害，達到優(yōu)生優(yōu)育目的。

 

 

　　第三代試管嬰兒PGS技術(shù)

　　PGS，即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。主要是針對早期胚胎進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常檢測的技術(shù)，通過檢測胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目來排除染色體異常的遺傳疾病。

　　目前，可以篩查智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、下巴比較小、嘴巴大、下眼瞼呈V字型缺陷、發(fā)育遲緩、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等疾病。

　　第三代試管嬰兒PGD技術(shù)

　　PGD，即種植前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。

　　目前，植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說血友病、地中海貧血癥、貓叫綜合征等疾病，即可通過此類診斷直接發(fā)現(xiàn)。此技術(shù)也可用來鑒別胚胎，實現(xiàn)胚胎選擇。

 

 

　　選擇健康優(yōu)質(zhì)的胚胎進行植入對媽來說非常重要，這不僅保護了女性的妊娠安全，也避免胎兒受基因畸變影響而發(fā)生早期流產(chǎn)、先天畸形等不良問題，從根本上保護了胎兒的健康。

　　美國生殖醫(yī)療中心可運用較為先進的第三代試管嬰兒PGSPGD篩查診斷技術(shù)，較準確檢查出全部異常染色體，并可診斷125種遺傳疾病，確保優(yōu)質(zhì)囊胚植入后寶寶的健康和出生后不攜帶遺傳疾病，可對大齡女性和染色體異常患者起到較為顯著的助孕效果。

　　關(guān)于染色體等遺傳性疾病，以及試管嬰兒解決染色體疾病，你們怎么看呢?